单基因遗传病(以下简称单基因病)是指由一对等位基因发生突变所引起的疾病,呈明显的孟德尔式遗传,一旦患上,终生无法治愈,并且有遗传给下一代的风险。迄今,全球已确认的单基因病有6000多种,其中1000多种的发病机制比较明确。虽然许多单基因病单个发病率低,但由于单基因病种类多,因此人群中的总体发病率很高。

单基因病最大的危害即导致出生缺陷的发生,90%(3000多种)的单基因病都会导致出生缺陷的发生。单基因病除少数可通过手术校正外,大部分往往致死、致残或致畸,整体缺乏有效的治疗手段,对患者自身、家庭及社会造成严重的危害。通过婚前、孕前和产前的基因检测可以对单基因病进行有效的预防。

几种单基因病相关的出生缺陷的发情况:


 单基因病临床症状复杂多样,诊断较为困难。传统的检测技术存在误诊、漏诊的风险,可能会导致患者贻误最佳诊断治疗时机。爱健生物开发的基于新一代高通量测序及信息分析技术的基因检测,能够快速实现近1000种单基因病的早发现、早干预、早治疗。东莞博奥木华单基因病基因检测能够让您全面了解自身的致病突变携带情况,为您提供择偶及生育指导。

技术优势:


 

 

 

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