杜氏肌营养不良(Duchenne myodystrophyDMD)是一种由于抗肌肉萎缩蛋白编码基因(Dystrophin gene, DMD)的缺陷所导致的神经肌肉疾病,其发病率约为1/3500,发病后的平均死亡年龄是20-25岁。杜氏肌营养不良的发病是由于DMD基因的突变所致,其中2/3的突变是遗传自母亲,1/3的突变是后天发生,该病的遗传方式是X染色体连锁隐性遗传,母亲携带致病基因导致男性子代患病。

中国已有报道的病例有3000多例,且发病无人种及地区差异。DMD通常在2-5岁发病,行走不稳、步态异常(鸭步)、易跌倒、蹲下起立困难、下肢远端肥大、有Gower's征、与肌肉代谢相关的酶(如肌酸磷酸激酶等)显著升高、血清肌酐显著降低;8岁左右开始无法上楼梯;12岁左右出现行走困难、全身肌肉无力,只能依靠轮椅活动;20岁左右全身肌力下降,心肺肌肉严重萎缩导致呼吸衰竭而死亡,最终导致巨大的家庭和社会负担

已知扩张性心肌病是引发青少年猝死的基础病,DMD基因突变还可能是扩张型心肌病(70%为散发)的一个潜在的病因。每年,中国心源性猝死的人数为54.4万人,且男性猝死发生率高于女性,对于心源性猝死的病因诊断目前尚属空白。

目前,DMD的治疗缺乏临床治疗指南降酶治疗与病程改善无效,物理治疗可以推迟死亡时间(最长的生存时间是30岁左右),近十年骨髓移植对于遏制病程发展有良好临床效果,但是治疗前的基因诊断是治疗的前提。

东莞博奥木华基于目标序列捕获及新一代高通量测序技术开发了DMD基因检测新方法。该方法能够检测DMD基因的1408个已知突变并能发现未知突变。与传统的方法相比,本方法检测的周期短,覆盖了全部外显子、剪切位点以及部分隐含内含子,准确度高达99%以上,并且能与血常规共用一管血,采样方便。

技术优势:

检测方法

检测位点

检测准确性

检测时间

传统多重PCR

13个外显子区域的热点突变

只能检测缺失,不能发现扩增

<24小时

MLPA

大片段插入缺失和部分已知突变

检测DNA重排的灵敏度为70.56%

2-3

外显子捕获+HiSeq2000测序

79个外显子区域的突变

300×测序覆盖度

30

东莞博奥木华检测

79个外显子、17个隐藏外显子、已报道的1408个突变

1000×测序覆盖度

7


                     

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