【转化应用】无创产前基因检测检出孕妇性染色体异常,孕妈妈或为男性?
时间:2016-11-14

无创产前基因检测(NIPT)自临床应用以来,为唐氏综合征等多种染色体异常提供了更为精准的筛查方式,检出率超过99%。大量的临床数据表明,除了检测T21T18T13这三种常见染色体非整倍体疾病,NIPT还能够检出其他染色体异常或微缺失微重复[1-5],以下案例中,孕妈妈进行NIPT检测过程中,发现存在性染色体异常。

[案例]

郭某,36岁,女,G5P1,孕17 +5 周就诊,考虑高龄因素,进行无创产前基因检测。当日抽取母体静脉血5ml,送博奥进行检测。

检测结果:211813-三体综合征低风险。

补充报告:提示孕妇本人可能存在性染色体异常。


第一次检测报告,提示Y染色体高风险



第二次检测报告,提示Y染色体高风险


检验机构对此外周血样本进行第二次验证,两次检测结果一致。两次检测结果中,胎儿游离DNA浓度都在91%以上,明显高于正常孕妇外周血中胎儿游离DNA的浓度。孕妇外周血中胎儿游离DNA来源于滋养层细胞,在妊娠期间其胎儿浓度随孕周增大而增高,最高为~40%。受检者及其家属了解情况后,选择羊水穿刺采样进行胎儿核型分析,同时抽取孕妇外周血进行核型分析,结果表明胎儿和孕妇本人的核型结果均为47XXY

克兰费尔特综合征(KlinefelterKS)也被称为47,XXYXXY,组症状,结果两个或两个以上的X染色体的男性[6],是一种较为常见的性染色体畸变遗传病,在男胎中的发生率为1:500~1:1000[7],由细胞分裂(母方减数第二次分裂)性染色体重组出现异常造成。核型为47XXY的患者通常为男性,临床表现为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。综合考虑,孕妇选择对胎儿进行引产。

然而,孕妇核型为47XXY,但本人具备完全的女性特征,子宫发育正常,并且已经生育一个正常表型的孩子。为进一步验证,博奥生物对其孕妇本人外周血进行基因检测,发现   Y上无SRY基因或SRY基因失活,因此该孕妇的核型虽为47XXY,但其表型为正常女性。这个性染色体异常影响她孕育健康的下一代,在此胎之前,孕妇存在3次反复流产的情况,可能由染色体异常异常造成。

该孕妇如果想提高生育健康胎儿几率,可以通过辅助生殖技术助孕,并在胚胎植入前,进行胚胎植入前遗传学筛查(PGS),选取一至多个细胞进行染色体数目及结构异常检测,选择正常的胚胎植入和妊娠,生育健康的宝宝。


【参考文献】

1. Gil MM, Quezada MS, Revello R, Akolekar R, Nicolaides KH. Analysisof cellfree DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated metaanalysis.UltrasoundObstet Gynecol 2015;45:249–266.

2. Zhang H, Gao Y, Jiang F, et al. Non-invasive prenatal testing fortrisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146,958 pregnancies.Ultrasound Obstet Gynecol2015;45:530–538.

3. McCullough RM, Almasri EA, Guan X, et al. Non-invasive prenatalchromosomal aneuploidy testing–clinical experience: 100,000 clinical samples.PLoS One2014;9:e109173.

4. Bianchi DW, Parsa S, Bhatt S, et al. Fetal sex chromosome testing bymaternal plasma DNA sequencing: clinical laboratory experience and biology.Obstet Gynecol 2015;125:375–382.

5. G Pescia et al..Cell-free DNA testing of an extended range ofchromosomal anomalies: clinical experience with 6,388 consecutive cases.Genetics in Medicine.2016 June.

6.  "Klinefelter Syndrome(KS): Overview". nichd.nih.gov. Eunice Kennedy Shriver National Instituteof Child Health and Human Development. 2013-11-15. Retrieved 15 March 2015.

7. "Klinefelter syndrome". Genetics Home Reference. NationalLibrary of Medicine. 2012-10-30. Retrieved 2012-11-02.


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