【惠民工程】博奥木华基因助力东莞市免费唐氏综合征产前筛查和新生儿耳聋基因筛查项目圆满完成
时间:2017-02-11

    近日,由广东省东莞市卫生和计划生育局统一部署,东莞市妇幼保健院具体实施,东莞博奥木华基因科技有限公司提供技术及平台支持的东莞市唐氏综合征产前筛查和新生儿耳聋基因筛查项目圆满完成。

    截至201729日,已完成唐氏综合征产前筛查41500余例,新生儿耳聋基因筛查32500余例,超额完成任务。项目自启动以来产生了巨大的经济和社会价值,根据东莞市妇幼保健院20161-11月统计数据,该项目已总计完成唐氏综合征产前筛查34201例,检出阳性病例365例,其中,唐氏综合征阳性病例112例,其他染色体异常253例;完成产前诊断111例,其中89例及时终止妊娠,为社会节约1.068亿元经济损失,避免了89个家庭悲剧的发生。同时在新生儿耳基因检测方面,根据博奥生物最新的统计数据显示,在东莞已经完成检测的2.8万余例新生儿中,检出总突变量984人,其中药物致聋基因携带者近65人,直接避免了受检者和家庭成员近650多人因使用药物不当致聋。

    东莞市开展的唐氏综合征产前筛查项目依托于博奥生物集团高通量测序平台(BES4000)以及无创产前基因检测技术,该技术能准确检测出胎儿T-21T-18T-13三种常见三体综合征,与血清学筛查及B超检查相比,无创产前基因检测技术准确率高于99%;此项技术还可广泛地应用于其它染色体非整倍体和染色体微缺失微重复等染色体疾病的检测,与羊膜腔穿刺、绒毛活检、脐静脉穿刺等产前诊断方法相比,无创产前基因检测周期更短,无需侵入性操作,能有效降低胎儿流产风险。


    新生儿耳聋筛查项目采用的是遗传性耳聋基因检测芯片,由生物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物集团有限公司联合解放军总医院(301 医院)共同研发,是专门针对中国人群遗传性耳聋基因特点开发的分子诊断产品。该产品系全球首创,也是最早获得国家食品药品监督管理局(CFDA)批准用于临床的遗传性耳聋基因检测芯片(国食药监械(准)字2009 3400725 号)。目前,累计筛查人数近200,众多家庭因此受益。


    201512月东莞市卫生和计划生育局下发了《东莞市唐氏综合征产前筛查和新生儿耳聋基因筛查项目实施方案(2015-2017)》,根据方案,为了减少出生缺陷,提高出生人口素质,在东莞市内完成唐氏综合征产前筛查和新生儿耳聋基因筛查各4万例。凡具有东莞市户籍,或配偶为本市户籍,以及本地驻军警家属的孕妇及所生新生儿,可到全市40多家取得《母婴保健技术服务执业许可证》的市属、镇街医院及三级甲等民营医院,免费进行这两项检测。 

延伸阅读

唐氏综合征

唐氏综合征是指21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。根据《中国出生缺陷防治报告(2012)》,新生儿的发生率约为14.7/万,每年新增2.3—2.5万例,据不完全统计我国目前大约有60万以上的唐氏患儿。唐氏综合征患者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,目前仍无有效的治疗方法,患儿一旦出生,将给社会和家庭带来沉重的负担。根据研究报告,一名唐氏儿将给患者家庭带来约120万的经济损失,但通过产前筛查和产前诊断,可以有效预防,避免出生缺陷。

遗传性耳聋

遗传性聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质发生了改变传给后代而引起的耳聋,并且在于孙后代中以一定数量出现。《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示,听力障碍已成为我国第二大出生缺陷病。我国现有听力残疾人2054万,其中0-6岁儿童超过80万人,约有60%以上的聋人是因为遗传因素导致。正常人也有约5%的耳聋基因携带率,是造成成人后天耳聋和生育下一代聋儿的主要原因。对新生儿进行耳聋基因筛查,早发现、早诊断、早干预,将有效降低耳聋发病率,极大地完善耳聋出生缺陷预防体系。

 

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