【转化应用】350万+丨有声,有爱,有博奥
时间:2019-07-03

   截至目前,博奥生物已在全国开展的新生儿遗传性耳聋基因筛查人数:350万+

   目前,博奥生物遗传性耳聋基因检测产品已推广至全国包括台湾在内的30余个省市自治区及越南,并已在全国20多个省市开展新生儿及高危人群遗传性耳聋筛查民心工程。全国接受遗传性耳聋基因筛查的新生儿数量超过350万检出总突变率为4.4%,其中药物致聋基因携带者就有1万多人,直接避免了受检者和家庭成员约10万多人因使用药物不当而致聋。这也是迄今为止全世界规模最大的遗传性耳聋基因筛查。未来,相信会有更多百姓受益于遗传性耳聋基因检测。

   据《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示,听力障碍是我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人2054万,其中0-6岁儿童超过80万人,且每年新增3万聋儿。调查显示,约有60%的重度耳聋是由遗传性因素导致。正常人中也有4-5%的耳聋遗传携带率,是造成成人后天聋和生育下一代聋儿的主要原因。在治疗方面,除昂贵的人工耳蜗植入外,重度耳聋尚无法治疗。因此,早期诊聋防聋至关重要。

   研究显示,GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3为中国人群主要的遗传性耳聋致病基因。GJB2主要引起先天性重度以上感音神经性耳聋(先天性耳聋);SLC26A4主要引起大前庭导水管综合征(“一掌致聋”),先天或后天重度以上感音神经性耳聋;线粒体12SrRNA主要引起药物性耳聋(“一针致聋”);GJB3主要导致后天高频感音神经性耳聋(迟发性耳聋)。

   通过早期筛查,对先天性耳聋高危人群及早介入抢救性康复,如佩戴助听器或植入人工耳蜗,可避免儿童因聋致哑,导致语言发育障碍;对于筛查出的药物性耳聋患者出具用药警示卡片,避免或减少儿童母系家族成员发生耳聋及后代的耳聋患病风险;对于大前庭导水管综合征患儿,出具生活指导卡片,将避免或减缓发生听力障碍;对耳聋基因携带者通过耳聋遗传咨询和后期婚育指导,能避免聋儿后代出生提供可靠依据。

博奥生物遗传性耳聋基因检测芯片

   针对预防听力残疾,博奥生物荣获2018年国家技术发明奖二等奖的“遗传性耳聋基因检测芯片系统的研制及其应用”项目 ,是全球首款遗传性耳聋基因检测芯片,覆盖了能够检测先天性耳聋、药物性耳聋、迟发性耳聋相关的耳聋基因位点,具有准确、灵敏、高效、稳定等特点,解决了痕量样品基因检测的难题,使耳聋的早诊断和早干预成为可能,实现了耳聋出生缺陷预防的技术性突破。

国家技术发明奖二等奖证书

   “这项技术的使用,可以使著名舞蹈‘千手观音’继续上演,但是上演的演员将会是听力正常的舞蹈演员。至今,已为国家节约600亿元左右的医疗开销,是精准医疗的一个标志性成果。”博奥生物集团董事长兼总裁程京院士表示。

   博奥生物自主研发全套适合大规模筛查的配套仪器,精心打造遗传性耳聋基因检测整体解决方案,在不同临床场景中利用基因芯片平台+NGS测序两大平台助力耳聋筛查与诊断,全人、全程、全面预防耳聋。

   未来,博奥将继续践行健康中国理念,立足健康事业,更好的助力防聋事业的开展,为国人的生命健康保驾护航。

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