【媒体聚焦】中国科学报丨遗传性耳聋筛查,中国在领头
时间:2019-10-22

    近日,《中国科学报》头版以“遗传性耳聋筛查,中国在领头-北京完成世界最大规模新生儿听力与基因联合筛查,有助耳聋早诊治”为题,深入报道了国际知名人类与医学遗传学杂志《美国人类遗传学杂志》(The American Journal of HumanGenetics) 近期发表的一项重要研究成果。该研究成果是由中国人民解放军总医院、北京同仁医院、清华大学、生物芯片北京国家工程研究中心、博奥生物集团有限公司等19家单位46名作者联合撰写,题为《中国北京180,469例新生儿听力与基因联合筛查及其随访》(Concurrent Hearing and Genetic Screening of 180,469 Neonates withFollow-up in Beijing, China)。这项规模空前的研究引发了国际社会的广泛关注。

    值得一提的是,在新生儿耳聋筛查项目中所使用的遗传性耳聋基因诊断芯片系统,是由清华大学、中国人民解放军总医院和博奥生物集团有限公司联合研发的,是具有我国自主知识产权的创新技术,迄今已累计在全国筛查380余万新生儿,使我国一跃成为国际上规模最大的遗传性耳聋基因筛查国,同时该技术也荣获“2018年度国家技术发明奖二等奖”。

    《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示,听力障碍已经成为我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人2054万,其中0~6岁儿童超过80万人,且每年新增3万聋儿。
    在治疗方面,除昂贵的人工耳蜗植入外,重度耳聋尚无法治疗。因此,早期诊聋防聋至关重要。
    为此,自2012年起,由北京市政府牵头、北京市6家医院和132家妇幼保健机构共同参与,在国际上首次完成了千万级人口超大城市的160余万例新生儿听力与基因联合筛查,免费对在北京市出生的新生儿常见耳聋相关基因的9个突变位点进行检测,新生儿筛查覆盖度超98%。该项前瞻性研究成果近日发表于《美国人类遗传学杂志》

基因筛查“有感而发”

    传统的新生儿听力筛查,是通过耳声发射、听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测,在新生儿出生后72小时内,自然睡眠或安静状态下,进行客观、快速和无创的检查。该听力筛查在世界范围内被广泛应用。
    但是,一些患有迟发性、进行性耳聋或对耳毒性药物异常敏感的新生儿被漏诊,造成不可挽回的后果。

    中国人民解放军总医院(以下简称解放军总医院)通过耳聋基因流行病学调查发现,在中国人群中,由基因突变引起的遗传性耳聋患者比例较高。“如果联合听力和基因筛查方法,就可以弥补传统听力筛查的缺陷,提高新生儿耳聋诊断率。”戴朴告诉《中国科学报》。
    于是,在全国遗传性耳聋分子流行病学调研结果的基础上,由清华大学牵头,联合解放军总医院和博奥生物集团有限公司,研发出全球首款遗传性耳聋基因诊断芯片系统,可覆盖先天性耳聋、药物性耳聋和迟发性耳聋相关的9个耳聋基因位点。该技术荣获2018年度国家技术发明奖二等奖。

    中国工程院院士、清华大学医学院生物医学工程系讲席教授、博奥生物集团董事长兼总裁程京对《中国科学报》记者表示,这9个耳聋基因位点涵盖了近60%的遗传性耳聋,可实现准确、快速检测。
    新生儿出生后,需要采取足跟血进行遗传代谢病筛查。程京介绍,遗传性耳聋基因筛查只需取足跟血中极小的“血点”,即可进行芯片检测,“不会给新生儿和父母造成任何额外的损伤或负担”。

补漏洞、抓隐形

     北京市新生儿遗传性耳聋基因筛查项目连续6年系统地在北京市实行普遍性新生儿听力与基因联合筛查(以下简称联合筛查)。同时,研究人员还对其中2013年4月至2014年3月受检的180469例新生儿进行了长达5年的系统性随访及数据分析。

    通过联合筛查,研究人员共确诊226例听力障碍患儿,40例新生儿患有遗传性耳聋。值得一提的是,这些患有遗传性耳聋的新生儿中,有1/4通过了新生儿听力筛查而被基因筛查成功诊断,其中绝大部分新生儿在随后1年内发展为耳聋。
   “换句话说,传统听力筛查有1/4的‘漏洞’,而基因筛查能把这1/4的‘漏洞’‘补’回来。”论文共同通讯作者程京说。
    “你一定听过这样的故事:有的孩子出生时听力正常,但因一次生病去医院打针,之后便再也听不见了。其实,这也是一种遗传性耳聋——药物性耳聋。”戴朴表示,药物性耳聋是线粒体遗传疾病。
    据临床数据统计,我国人口中有2.5‰的人携带药物性耳聋基因线粒体突变。该线粒体突变携带者出生时听力正常,能通过新生儿听力筛查,非常“隐蔽”。
    但是,这类突变携带者是药物敏感个体,对庆大霉素、链霉素、卡那霉素等氨基糖甙类抗生素异常敏感,可能因使用该类药物导致耳聋,“一针”即可致聋。因此,这些新生儿及其母系家族成员是重要的药物性耳聋预警对象。
    2013年至2014年间,联合筛查共检测出409例线粒体突变携带者,其中405人通过了新生儿听力筛查,漏检率达99%。
   “联合筛查能把这些‘隐形’的耳聋预警对象‘抓’出来,并给予新生儿及其母系家族成员详细指导,避免他们因误用药物致聋。”戴朴说。

“样板”工程值得推广

    耳聋治疗的最佳时间是1岁以前,可以达到很好的听力和言语康复效果。戴朴介绍,临床调查发现,如果不进行新生儿听力筛查,通常父母在孩子3岁左右才发现其有听力缺陷。“如果此时再进行干预,听力和言语康复效果欠佳。”
    随访结果显示,联合筛查发现的耳聋患儿在1岁前都及时进行了助听器验配,重度到极重度耳聋患儿也植入了人工耳蜗。“虽然耳聋不可‘逆转’,由于及时接受了康复治疗,绝大部分孩子都进入了正常的学校,在学校的表现也和正常孩子基本没有差别。”戴朴说。
    到目前为止,包括欧美、日本在内的其他国家,仍未实现如此大规模、全覆盖的新生儿听力筛查。本论文共同作者之一、美国哈佛医学院教授Cynthia Casson Morton对此联合筛查工作表示“非常羡慕”。她认为该研究项目是很好的“样板”,非常系统、全面地展示了耳聋基因筛查的迫切性和重要性,其他国家和地区可以借鉴。“遗传性耳聋筛查,中国在领头。”

    论文共同通讯作者韩德民院士告诉《中国科学报》记者,根据研究结果,如果这一联合筛查策略能够在中国普遍实施,预计可发现336万药物敏感性个体,在有效预防药物性耳聋方面将发挥重要作用。
    韩德民强调,在全国普及新生儿听力与基因联合筛查,首先需要政府的政策和资金支持。此外,相关检测技术仍有发展潜力和优化空间,可以涵盖更多的耳聋基因突变位点,以成本控制为前提,达到更快、更准的检测效果。


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