【转化应用】聚焦博奥“芯”突破
时间:2020-03-03

        在举国上下全民抗击新冠肺炎的战“疫”中,我们迎来了第21个全国“爱耳日”,今年爱耳日的主题为“保护听力,终生受益”,旨在提高大家对听力保护的重视及听力损失的预防意识,降低耳聋发生率,控制新生聋儿数量的增长。

预防耳聋 遗传因素不容忽视

       据《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示,听力残疾已经成为我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人2054万,其中0~6岁儿童超过80万人,且每年新增3万的先天性聋儿,3-5万的迟发性、药物性聋儿。调查显示,遗传因素是导致听力障碍的主要原因,其比例高达60%。在中国,每分钟就有3个携带耳聋基因的正常人出生,超过80%的聋儿由听力正常的父母所生育,因为平均每100个人中,就有5~6个人携带常见耳聋基因突变,虽然携带者一般不会表现出明显的耳聋症状,但如果夫妻双方均是同一位点耳聋基因携带者,宝宝就有25%的风险出现听力障碍。同时,在治疗方面,除昂贵的人工耳蜗植入外,重度耳聋尚无法治疗。

       研究显示,GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3为中国人群主要的遗传性耳聋致病基因。GJB2主要引起先天性重度以上感音神经性耳聋(先天性耳聋);SLC26A4主要引起大前庭导水管综合征(“一掌致聋”),先天或后天重度以上感音神经性耳聋;线粒体12SrRNA主要引起药物性耳聋(“一针致聋”);GJB3主要导致后天高频感音神经性耳聋(迟发性耳聋)。

遗传性耳聋基因检测“芯”突破

       针对预防听力残疾,由生物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物集团有限公司联合解放军总医院(301医院)共同研发的九项遗传性耳聋基因检测试剂盒,是全国第一个获得国家食品药品监督管理总局批准的用于临床的耳聋基因检测芯片产品。通过分析受检者的DNA,确认与耳聋相关的基因是否存在缺陷,从而明确耳聋的病因,发现致病基因的携带者。该芯片检测位点覆盖了先天性耳聋、药物性耳聋、迟发性耳聋相关的基因位点,具有准确、灵敏、高效、稳定等特点,解决了痕量样品基因检测的难题。

       通过早期筛查,对先天性耳聋高危人群及早介入抢救性康复,如佩戴助听器或植入人工耳蜗,可避免儿童因聋致哑,导致语言发育障碍;对于筛查出的药物性耳聋患者出具用药警示卡片,可避免或减少儿童母系家族成员发生耳聋及后代的耳聋患病风险;对于大前庭导水管综合征患儿,出具生活指导卡片,将避免或减缓发生听力障碍;对耳聋基因携带者通过耳聋遗传咨询和后期婚育指导,可为避免聋儿后代出生提供可靠依据。


该技术荣获2018年度国家技术发明奖二等奖

       作为耳聋基因检测的领航者,博奥2009年自主研发全球第一张耳聋基因芯片以来,在这一领域持续开拓,在微阵列芯片平台和测序平台陆续推出了九项遗传性耳聋基因检测、十五项遗传性耳聋基因检测、遗传性耳聋18个基因100个位点检测、遗传性耳聋相关227个基因检测以及遗传性耳聋基因全外显子测序产品。为了给患者提供更好的服务,新一代21项耳聋基因检测芯片即将面世。新产品将依托全新的具有自主知识产权的微流控SNP芯片检测系统,将微流控技术和竞争性等位基因特异性扩增技术相结合,可为给受检者提供更全面、更精准的检测。

微流控SNP芯片检测系统

遗传性耳聋筛查民心工程

       博奥晶典遗传性耳聋基因检测产品投入市场以来,在婚育指导、产前筛查、新生儿和高危人群筛查、耳聋病因诊断等领域得到广泛应用。2012年北京市在全国率先开展新生儿遗传性耳聋基因筛查工作,成为全国乃至全世界第一个实现新生儿耳聋基因筛查的城市。基于北京的示范效应,成都、长治、郑州、福州、太原、南通、东莞、济南、新疆等二十多个省市区也运用了这款芯片开展筛查项目。截至目前,全国接受遗传性耳聋基因筛查的新生儿数量超400万,检出总突变率为4.4%,其中药物致聋基因携带者就有10000余人,直接避免了受检者和家庭成员约10万多人因使用药物不当而致聋。

       未来,博奥将继续践行健康中国理念,立足健康事业,更好的助力防聋事业的开展,为国人的生命健康保驾护航。

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